Hemofiliya nadir rast gəlinən və qanın laxtalanma qabiliyyətinə təsir edən X xromosomu ilə əlaqəli anadangəlmə qanaxma pozğunluğudur. Bu hal qanın laxtalanma mexanizminə təsir edir və hemofiliya ilə yaşayan insanlarda qanaxmanın normadan daha uzun müddət davam etməsinə səbəb olur. Ehtimal olunur ki, hər 10 000 nəfərdən birində hemofiliya var və dünyada 450 000 insan hemofiliya ilə yaşayır.
Hemofiliya laxtalanma faktorlarının çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur və adətən valideyndən uşağa keçir. Buna baxmayaraq halların təxminən üçdə biri spontan mutasiya səbəbindən yaranır. Hər biri müəyyən bir laxtalanma faktorunun çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan iki fərqli hemofiliya növü var.
Ən çox rast gəlinən hemofiliya növü, insanda kifayət qədər VIII faktor(FVIII ) olmadığı hemofiliya A-dır.
Hemofiliya B-yə nisbətən az rast gəlinir və bu zaman insanlarda kifayət qədər IX laxtalanma faktoru (FIX) olmur. Hemofiliya B ümumi hemofiliya halları arasında 15-20% təşkil edir.
Hər iki laxtalanma faktorları üzrə genlər X xromosomundadır və məhz buna görə də hemofiliya əsasən təsirə məruz qalaraq irsi keçmiş ana X xromosomu ilə kişilərə təsir edir.
Kəskin hemofiliya hallarında kiçik travmadan sonra və ya hətta heç bir xəsarət olmadıqda belə davamlı qanaxma baş verir (spontan qanaxma kimi tanınır). Oynaq, əzələ, beyin və ya digər daxil orqanlardan qanaxma nəticəsində ciddi ağırlaşmalar baş verə bilər. Bu xroniki ağrıya və hərəkətin məhdudlaşdırılmasına gətirib çıxara bilər.
Dərman preparatları inyeksiyalar şəklində qanaxma baş verdikdə (tələbə uyğun müalicə) və ya qanaxmaların baş verməsinin birinci növbədə qarşısını almaq üçün müntəzəm olaraq verilir.
Hemofiliyası olan bir çox insanlara hələ də diaqnoz qoyulmayıb və ya onlar düzgün müalicə almırlar.
Alimlərimiz hemofiliya və nadir qan xəstəliklərinin müalicəsi üçün innovativ uzun-təsirli və dərialatı müalicə həll yollarını araşdırırlar. Bu həllər cari müalicə yükünü azaltmaq və klinik tədqiqatların nəticələrini yaxşılaşdırmaq məqsədini daşıyır, peroral müalicə və gen terapiyası üzrə tədqiqatlarla tamamlanacaqdır.
Bizim fəaliyyətimiz hemofiliya və digər qan xəstəlikləri ilə yaşayan insanların həyat keyfiyyətinin artırılmasına yönəlmişdir.
Biz mütəmadi olaraq təmin olunmamış tibbi ehtiyacların həllinə istiqamətlənmiş yeni hədəfləri və innovasiyaları müəyyənləşdirmək üçün əməkdaşlıqlar edirik. Diqqətimizi yönəltdiyimiz mövzular:
- Hemofiliyanın müalicəsində yeni profilaktik molekullar
- Hüceyrə və gen terapiyası əsaslı yanaşmalar
- Oraqvari hüceyrə patologiyası kimi nadir qan xəstəlikləri üçün klinik araşdırmalar
Hal-hazırda portfelimiz yeni nəsil innovativ preparatların tapılmasında ön sıralarda olmağımızı təmin etmək üçün nəzərəçarpacaq dərəcədə güclü potensiala malikdir.
